Test di screening sul DNA fetale

Paolo Guanciali Franchi: “NIPT disponibile in convezione con le ASL da gennaio 2025”

di Mauro De Flaviis

Abbiamo intervistato il Dott. Paolo Guanciali Franchi, referente del Center Advanced Studies and Technology del Campus universitario dell’università degli Studi G. Dannunzio Chieti-Pescara in riferimento al servizio di screening genetico NIPT e al laboratorio di diagnostica cromosomica. Il Dott. Guanciali Franchi ci ha fatto visitare il più importante laboratorio di Genetica Medica della costa Adriatica.

D.Innanzitutto cos’è il test di screening sul DNA fetale?

R. Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) è un test di screening di ultima generazione che permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto.

D.A chi è rivolto il test?

R. il test può essere effettuato da qualsiasi donna in gravidanza che desidera sapere se esiste il rischio che il suo bambino sia affetto da una alterazione cromosomica. Nel caso di un risultato positivo, trattandosi di un test di screening prenatale, esso deve essere confermato da amniocentesi.

D. Come si esegue il test?

R. Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante, senza comportare alcun rischio per la salute del feto e della madre. Tale prelievo può essere eseguito dall’undicesima alla sedicesima settimana di gestazione. È consigliabile effettuare il test dopo aver eseguito l’ecografia del primo trimestre. In particolare la valutazione della translucenza nucale.

D. Come funziona il vostro test?

R.Il metodo CE/IVD Veryseq NIPT Solution v2 si basa sulla tecnologia di Next Generation Sequencing, che permette di rilevare piccoli frammenti di DNA di origine fetale (cffDNA), rilasciati nel circolo sanguigno materno durante la gravidanza. Algoritmi esclusivi consentono di calcolare la proporzione di frammenti di cffDNA provenienti dal feto, frazione fetale, e di rilevare eventuali anomalie del numero di copie dei cromosomi fetali.

Le linee guida ministeriali raccomandano che le gestanti che intendono sottoporsi al test del DNA fetale ricevano una consulenza gratuita genetica pre-test per avere le informazioni necessarie a comprendere le caratteristiche cliniche del test. Il nostro centro offre l’opportunità di avere un colloquio dedicato con genetisti specializzati per discutere insieme quale sia il tipo di percorso più idoneo nel proprio caso specifico. In caso di risultato positivo del test, il centro si prenderà carico della consulenza post-test e seguente gestione della gestante in coordinamento con il ginecologo di riferimento.

D. Quanto tempo occorre per ricevere i risultati?

R. Normalmente i risultati sono disponibili entro 7 – 10 giorni lavorativi dal prelievo.

D. Nel campo della NIPT il Campus universitario di Chieti sfruttando gli strumenti e il metodo da voi messo a punto è un punto di riferimento in Italia?

R. È esattamente così. Il nostro metodo è molto più attendibile del vecchio bitest, perché ha molti meno falsi positivi.

D. Svolgete questi test per le mamme in attesa e da quando?

R. L’università da febbraio di quest’anno effettua queste analisi che non rientrano nei LEA (livelli essenziali di assistenza) e quindi sono a pagamento. Il costo è molto più basso di quello che si può trovare sul mercato, 340 € per il test base e 500 € con tutti i cromosomi. La dodicesima settimana di gravidanza è il momento migliore in cui fare il prelievo.

D. Quali i vantaggi rispetto all’amniocentesi?

R. Il test non è un sostituto di amniocentesi o villocentesi. È un test di screening, ma ha una attendibilità del 99,9% senza rischi di aborto, mentre l’amniocentesi, precedentemente consigliata per le gestanti sopra 35 anni, ha un rischio dell’1%, che vuol dire che per ogni 200 prelievi necessari per trovare statisticamente un feto con malformazioni genetiche si provocano due aborti. Comprenderà che esiste una notevole differenza. L’amniocentesi dovrebbe essere effettuata esclusivamente a valle della positività al NIPT.

D. Che lei sappia esistono metodiche differenti per ottenere lo stesso risultato?

R. Non mi risulta.

D. Questa metodica viene praticata altrove in Italia?

R. Si, generalmente in laboratori privati.

D. Il progetto per l’attivazione del NIPT è terminato?

R. No, abbiamo appena iniziato, perché ora l’obiettivo è andare a regime e aumentare i numeri di test effettuati per abbassarne il costo unitario. Abbiamo in progetto di stipulare convenzioni con tutte le ASL abruzzesi con l’obiettivo di evitare di far analizzare il sangue materno ai laboratori di Milano, Roma o Napoli, come accadeva normalmente fino a febbraio di quest’anno.