Le malattie rare

di Gloria Tramontana

Le malattie rare non sono così “rare” come si pensa: sebbene una specifica malattia riguardi solo poche persone, nel loro insieme le oltre 6.000 patologie conosciute ad oggi colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo e, solo in Europa, esse sono rappresentate da circa 900 associazioni di pazienti.

Ad oggi esistono tanti tipi di malattie genetiche, diverse tra loro, e alcune di queste hanno dei “trattamenti terapeutici”, come il trapianto di cellule staminali, o la terapia genica, mentre gran parte di esse non hanno nulla, né un nome che le identifica né un’adeguata terapia in grado di garantire la sopravvivenza al paziente malato.

Le numerose malattie genetiche, sono spesso diagnosticate alla nascita, anche se non sempre si riesce a individuare subito la patologia.

La soluzione alle malattie genetiche rare è la terapia genica, in genere una strada lunga da percorrere per arrivare ad un traguardo definitivo.

Nel mio caso, da quando mi fu diagnosticata la MPS (22 anni fa), alcuni passi importanti per la terapia genica sono stati fatti, ma non possiamo dire di aver trovato ancora una cura che porti alla guarigione.

Ancora oggi il trapianto di midollo rappresenta l’unica “forma grezza di terapia genica” perlomeno nei casi simili al mio. Detto ciò, la strada da fare è ancora tanta, ma non disperiamo si possa arrivare nel prossimo futuro all’auspicato traguardo.

Possiamo affermare che c’è molto impegno da parte di medici e ricercatori alla ricerca della “soluzione genica” perché tutti lavorano con passione per il raggiungimento di una cura, cosa fondamentale ed importante per tutti.

Ricordiamoci sempre dei pazienti, perché spesso ci si dimentica delle loro facce, delle loro vite e delle loro condizioni, che spesso continuano a peggiorare non avendo ancora una terapia.

La vicinanza con il paziente è fondamentale, perché motivo di sostegno e speranza. Dico questo perché ci si sente spesso soli e abbandonati al nostro destino e senza futuro.

Un abbandono è rappresentato dalla scuola, perché, tra malattia genica e disabilità più o meno grave, non si fa troppa differenza nel gestire le situazioni all’interno dell’ambiente scolastico quotidiano.

È vero che ci sono molte leggi a sostegno di noi pazienti, più o meno disabili, quello che voglio dire è che esistono le persone e non le malattie che queste “indossano”. Chi ha una malattia genetica rara con quoziente intellettivo adeguato viene trattato e gestito come chi ha dei semplici problemi motori. Secondo me dovrebbe avere un trattamento diverso, affermo questo perché spesso non avviene.

Ricordo che le malattie genetiche rare possono anche comparire, come sappiamo, durante la vita ed anche per quelle serve una cura e una terapia che spesso non esistono. Il gene, muta, cambia, si impazzisce ad ogni età.

Vorrei anche aggiungere che in Italia, nazione con più di 59 milioni di abitanti, dove le malattie genetiche e quelle rare hanno comunque un’incidenza non esigua, non esistono molti centri specialistici per questo tipo di problemi.

Affermo ciò perché per avere una diagnosi e una pseudo cura io e la mia famiglia abbiamo fatto, e facciamo tuttora, svariati chilometri per avere assistenza.

Bisognerebbe puntare, per il prossimo futuro, anche ad avere centri di eccellenza in ogni regione d’Italia. I pochi centri di ricerca, come ad esempio il TIGEM di Pozzuoli, hanno bisogno di centri di sostegno per i pazienti e le loro famiglie.

Concludo dicendo che ci sono moltissime malattie genetiche, tutte diverse tra di loro, ma che hanno tutte un filo conduttore che le unisce.